Ежегодно в Польше рождается около 50 детей со спинальной мышечной атрофией. Можно ли вылечить это серьезное заболевание?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — относительно редкое генетическое заболевание , которое со временем разрушает нейроны, отвечающие за правильное функционирование опорно-двигательного аппарата. Речь идет о клетках головного и спинного мозга, отвечающих за такие важные функции, как ходьба, речь, дыхание и глотание. В конце концов, мышцы слабеют и атрофируются… Как вы можете легко догадаться, жить со СМА довольно сложно, если не невозможно.

По оценкам, в настоящее время в Польше находится около 800-1000 больных, хотя их состояние сильно различается. К сожалению, у большинства больных развивается острая форма атрофии.

Типы СМА

На самом деле спинальная мышечная атрофия — это не одно когезионное заболевание, а более широкая категория нервных расстройств. Таким образом, существует несколько типов СМА:

Тип 0 , наиболее продвинутый, развивается во время беременности . Пораженный плод обычно демонстрирует снижение подвижности и часто проявляет признаки проблем с суставами и снижение мышечного тонуса и силы после рождения . К сожалению, такие дети часто не выживают из-за проблем с дыханием.

Тип 1 также является одной из самых тяжелых форм СМА, которая начинает проявляться в возрасте до 6 месяцев. Младенец подозрительно мало двигается, не может напрячь мышцы, не проявляет здоровых рефлексов, имеет проблемы с кормлением, не может держать голову. И в этой группе смертность достаточно высока.

Тип 2 – это промежуточная форма СМА, которая проявляется между 6 и 18 месяцами жизни ребенка. Пораженный младенец обычно может поддерживать голову без посторонней помощи и даже сидеть без поддержки, но имеет явные проблемы с вставанием и ходьбой. Ночью возникают нарушения дыхания, приводящие к гиповентиляции. Прогрессирование заболевания во многом зависит от скорости начала лечения и его качества. Больные обычно доживают до зрелого возраста.

Тип 3 – это СМА, которая развивается только после 1,5 лет. Маленький ребенок способен ходить самостоятельно, хотя обучение вставанию и лазанию может вызвать у него очевидные проблемы. Первыми начинают отказывать мышцы ног, затем появляется дрожь в руках. Осложнения включают сколиоз , хроническое укорочение мышц и сухожилий, склонность к респираторным инфекциям. Ожидаемая продолжительность жизни обычно не снижается, но со временем пациенту может потребоваться инвалидное кресло.

4 тип – это самая легкая форма спинальной мышечной атрофии, которая диагностируется только после 21 года. Симптомы включают мышечную слабость, непроизвольные подергивания и проблемы с дыханием. При правильной реабилитации можно вести относительно нормальный образ жизни.

Откуда берется спинальная мышечная атрофия?

СМА — это генетическое заболевание, чаще всего возникающее в результате наследования двух аномальных копий гена SMN1 от матери и отца. В этом случае организм не может производить белок, ответственный за клетки, контролирующие функцию мышц. Унаследовав только одну копию дефектного гена, ребенок не будет болеть, но будет переносчиком болезни и может передать ее своему потомству. Если у обоих родителей имеется по одной дефектной копии, риск развития заболевания у ребенка составляет менее 25%.

Лечение и прогноз

К сожалению, тяжелые формы СМА не имеют хорошего прогноза — выживаемость в этой группе пациентов очень низкая. Последние исследования, однако, показывают, что раннее лечение может резко изменить прогноз тяжести спинальной мышечной атрофии. Терапия заключается в основном во введении препарата под названием нусинерсен , который также доступен и оплачивается в Польше. Тормозит течение болезни и даже улучшает самочувствие! Однако его эффективность зависит от момента начала лечения, которое в оптимальном случае должно предшествовать появлению первых симптомов!

Кроме того, пациентам со СМА значительно помогает реабилитация, в первую очередь упражнения на растяжку и укрепление мышц. Здесь также раннее действие значительно улучшает прогноз. Наконец, все чаще говорят о генной терапии, одобренной для использования в США в 2019 году, которая может стать прорывом в лечении СМА. К сожалению, пока это очень дорого, и планы по его возмещению в Польше все еще находятся в начальной фазе.

Скрининг новорожденных

Так как же родители могут знать, что у их ребенка разовьется СМА? Скрининг новорожденных позволяет заранее обнаружить генетическую мутацию и составить соответствующий план лечения. Исследуемый материал – кровь ребенка или мазок со слизистой щеки.

В феврале 2021 года тесты на СМА были включены в польскую программу скрининга новорожденных, которая последовательно внедряется в отдельных регионах . В 2021 году программа охватит Мазовецкое, Люблинское, Лодзинское, Подляское, Варминско-Мазурское, Западно-Поморское, Куявско-Поморское, Поморское, Любушское и Великопольское воеводства. К концу 2022 года компенсационное обследование должно пройти по всей стране для каждого новорожденного ребенка.

Примечание. Если вы родите до 2023 года, а стоимость теста на SMA еще не возмещена в вашем регионе, вы всегда можете сделать его платно. Стоимость обследования, в зависимости от учитываемых параметров, колеблется от 160 до 700 злотых.

Помните, что без лечения СМА — смертельное заболевание!