Болезнь Гиршпрунга — редкий врожденный порок, связанный с аномальным строением кишечника. Что стоит знать об этом?
Развитие болезни Гиршпрунга происходит внутриутробно и обусловлено генетическими факторами . К счастью, это происходит очень редко — всего один раз на пять тысяч родов. Чаще встречается у мальчиков, особенно в семьях, где уже есть случаи этого заболевания или других врожденных пороков, в том числе синдрома Дауна.
Что такое болезнь Гиршпрунга?
Доминантным признаком этого заболевания является отсутствие ганглиев в кишечнике. У большинства больных видимые изменения затрагивают толстую кишку в ректосигмоидном отделе. Генетическая аномалия заключается в том, что в организме ребенка не вырабатываются ганглиозные клетки, благодаря которым в здоровом организме происходит перистальтика кишечника. Неспособность кишечника «двигаться», т.е. отсутствие должной иннервации, из-за чего пища скапливается на стенках органа.
Эти нарушения чаще всего начинаются между 5 и 12 неделями внутриутробного развития . Вначале они развиваются в пищеводе, а с развитием плода перемещаются и занимают часть или весь кишечник.
Симптомы
Наиболее характерным признаком заболевания является задержка стула. Здоровый новорожденный обычно какает через сутки, у больных малышей это время удлиняется до двух суток. Бывает, однако, что, несмотря на появление стула, нельзя исключать изменения в кишечнике. Сопутствующими симптомами являются сильное вздутие живота и рвота, вначале наполненная желудочным содержимым, а затем желчью.
У некоторых детей может возникать диарея , чередующаяся с запорами . Когда симптомы сопровождаются лихорадкой, а кал приобретает очень неприятный запах, можно заподозрить развитие некротизирующего энтероколита. Иногда недуги активизируются при введении в рацион ребенка твердой пищи . В таких ситуациях запор сопровождается болями в животе, рвотой, задержкой газов и стула. Однако в некоторых очень редких случаях изменения настолько незначительны, что не дают вышеуказанных симптомов и выявляются только во взрослом возрасте!
Диагноз
Для диагностики заболевания на первом этапе обязательны тщательный опрос родителей и физикальное обследование ребенка. Следующим шагом является выполнение ректального исследования и рентгена брюшной полости с контрастом, который показывает, среди прочего, значительное растяжение, а при воспалении утолщение кишечника. Он также позволяет точно указывать место и продолжительность смены. Иногда проводят анальную и ректальную манометрию. Однако самым важным и однозначным тестом является биопсия кишечника.
Уход
С современными достижениями медицины болезнь Гиршпрунга еще не является смертным приговором. Обычно это лечится с помощью шунтирования проблемного отдела кишечника. В зависимости от масштаба заболевания она может быть малоинвазивной (лапароскопия или трансректальная операция) или расширенной, включающей два этапа: удаление пораженного участка кишки со здоровым отверстием через брюшную полость наружу (т.н. стома), а после заживления — соединение кишечника с анусом в одно функциональное целое. Прогноз, как правило, благоприятный, хотя операция связана с риском многих побочных эффектов, включая трудности с поддержанием стула и последующую склонность к воспалительным заболеваниям кишечника. Однако эти проблемы также можно эффективно предотвратить, например, с помощью диеты, рекомендованной врачом.